人生的终点,她捐献出“生命的礼物”
合肥新添四家母婴室
早发现,早诊断,早干预,可避免孩子因聋致哑
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姐姐极重度耳聋,双胞胎妹妹健康无碍
早发现,早诊断,早干预,可避免孩子因聋致哑

李欢欢 高航 记者 马冰璐
 

星报讯  父母和大姐均听力正常,刚出生不久的双胞胎姐妹花中,姐姐竟被筛查确诊为极重度耳聋,而妹妹则健康无碍。昨日,合肥市妇计中心专家提醒,一切都是隐形杀手——耳聋基因突变在“作祟”,“家长一定要重视新生儿听力筛查,早发现,早诊断,早干预,可以避免孩子因聋致哑。”

最近,合肥市妇计中心听力筛查门诊遇到一对特殊的双胞胎姐妹。姐姐听力筛查双耳未通过,经听力检测确诊为极重度耳聋,妹妹听力筛查双耳通过。双胞胎的父母和他们的第一个孩子听力均正常。

最终全家5口人经过耳聋基因检测,双胞胎中的姐姐确诊为遗传性耳聋,妹妹则完全正常,其父母和第一个孩子均为耳聋基因突变携带者,这一切都源于一个隐形杀手——耳聋基因突变。

据该中心专家介绍,双胞胎中的姐姐虽然不幸,但通过早期听力筛查为耳聋干预赢得了宝贵的时间,孩子只要在语言发育关键期内及时进行人工耳蜗手术,就可以防止因聋致哑,和自己的姐妹一样学习语言。这个家庭的第一个孩子听力虽然正常,但为耳聋基因突变携带者,她以后结婚生子必须做好遗传咨询,防止自己的孩子出现聋哑。

据了解,合肥市妇计中心听力筛查中心自2010年成立以来,平均每年进行婴幼儿听力初筛、复筛、诊断5000余人次,确诊听力损失儿童200多人。专家提醒,如果能早发现,早诊断,早干预,使听力障碍儿童在语言发育关键期内得到有效的治疗,可以避免因聋致哑。

 
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